Хорея Гентингтона - что это за болезнь: причины, симптомы, лечение

Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) - тяжёлое наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением структур головного мозга.

Эта патология связана с мутацией гена, ответственного за выработку белка хантингтина. Изменённый ген приводит к накоплению аномального белка в нервных клетках и развитию их дисфункции. Со временем поражаются участки мозга, регулирующие координацию, психические функции, вегетативные процессы.

Основным проявлением заболевания служит хорея - непроизвольные дёргающиеся гиперкинетические движения. Помимо этого, развиваются когнитивные и поведенческие нарушения, психозы, депрессия. Прогрессирующая атрофия мозга в итоге приводит к полной инвалидизации и преждевременной смерти пациентов.

Особенности заболевания

Хорея Гентингтона имеет целый ряд отличительных особенностей. Знание этих характерных черт крайне важно как для ранней диагностики, так и для понимания патогенетических механизмов развития болезни, что необходимо для разработки эффективных схем лечения.

Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает 50% вероятность передачи мутировавшего гена потомству от больного родителя.
Полный пенетрант. Если человек унаследовал дефектный ген, то с возрастом у него обязательно проявятся симптомы болезни Гентингтона.
Прогредиентное течение. Симптомы имеют тенденцию к неуклонному нарастанию с течением времени. Как правило, продолжительность заболевания после манифестации составляет 15-20 лет.
Отсроченный дебют. Первые проявления болезни Гентингтона обычно возникают в возрасте 35-50 лет.
Мультисистемность поражения. Патологический процесс затрагивает не только двигательную сферу, но и высшие психические функции, вегетативную регуляцию.

Учитывая эти особенности при разработке схемы лечения хореи Гентингтона, можно замедлить прогрессирование симптомов и улучшить качество жизни пациентов.

Причины болезни

Хорея Гентингтона является генетическим заболеванием. Причиной является мутация одного гена - HTT, находящегося на коротком плече 4-й хромосомы. Этот ген кодирует белок под названием гентингтин, который играет важную роль в процессах нервной трансмиссии в головном мозге. Именно изменения в нём и лежат в основе развития заболевания.

У больных хореей Гентингтона в ДНК этого гена происходит расширение повторяющегося триплета CAG. Критическая длина этих повторов составляет 36 и более, что и делает ген мутантным. Белок на его основе приобретает неправильную структуру и начинает накапливаться в нейронах, в том числе в базальных ядрах и коре головного мозга. Это приводит к дегенеративным процессам и атрофии нервной ткани.

Своевременное выявление носительства такого мутантного гена крайне важно для динамического наблюдения и раннего начала лечения в случае проявления первых симптомов хореи Гентингтона.

«Болезнь сама не пройдет, относитесь к своему здоровью ответственно. Есть симптомы? Записывайтесь к нам на консультацию.»

Главный врач Харабурова Т. Л.

Запишитесь на консультацию по телефону 8 (831) 266-03-06 или оставьте заявку. Записаться

Стадии и формы болезние Гентингтона

Выделяют 5 стадий течения болезни:

Пресимптоматическая (начальная) стадия. На этом этапе еще нет явных клинических проявлений, однако могут отмечаться неспецифические изменения личности, снижение памяти и внимания.
Ранняя (начальная) стадия длится 2-10 лет. Появляются первые двигательные (хореиформные гиперкинезы), когнитивные, поведенческие и психические нарушения.
Развернутая (средняя) стадия может длиться от 2 до 15 лет. Прогрессируют двигательные расстройства, нарастает интеллектуально-мнестическое снижение, поведенческие и психотические аномалии.
Поздняя стадия длится от 2 до 10 лет. Резко выражены хореиформный гиперкинез, деменция, расстройства речи и глотания. Нарастает инвалидизация.
Терминальная стадия - последний этап, длящийся от 1 года до 5 лет. Характеризуется тотальным психоорганическим снижением, невозможностью самообслуживания, вегетативными нарушениями.

Такая периодизация важна для понимания динамики течения болезни и выбора адекватной лечебной тактики на каждом этапе.

Помимо стадийности течения заболевания, выделяют несколько клинических форм хореи Гентингтона, которые различаются в зависимости от возраста манифестации и тяжести симптомов.

Стадии отражают динамику прогрессирования болезни, а формы характеризуют особенности её течения в каждом конкретном случае.

Юношеская форма - начало болезни в возрасте до 20 лет. Характеризуется более тяжелым и быстропрогрессирующим течением.
Манифестная (классическая) форма - дебют в возрасте от 30 до 50 лет. Наиболее распространённый вариант заболевания.
Поздняя форма - начало заболевания после 50 лет. Отличается несколько более медленным развитием симптомов по сравнению с классическим вариантом.
Абортивная форма - при наличии мутации гена отсутствуют какие-либо клинические признаки на протяжении всей жизни. Встречается крайне редко.
Рудиментарная форма - стёртое течение со слабой выраженностью отдельных симптомов.

В зависимости от формы составляется прогноз и разрабатывается терапевтическая тактика лечения хореи Гентингтона.

Спектр симптомов при хорее Гентингтона

Хорея Гентингтона демонстрирует разнообразные симптомы, которые с течением времени имеют тенденцию к нарастанию.

Изначально на фоне кажущегося благополучия могут проявляться легкие когнитивные нарушения - рассеянность, колебания внимания, забывчивость. Параллельно отмечаются трудноуловимые изменения характера и поведения человека - повышенная раздражительность, обидчивость, эмоциональная нестабильность.

Вскоре появляются первые двигательные феномены в виде размашистых, порывистых, непроизвольных движений преимущественно в области лица, шеи и конечностей – так называемая хорея. Одновременно присоединяется мышечная ригидность и замедленность в других группах мышц.

С течением времени хореиформный гиперкинез охватывает всё больше мышечных групп, распространяясь по всему телу. Когнитивно-мнестические функции также страдают всё больше, вплоть до развития выраженной деменции на поздних стадиях. Параллельно отмечается целый ряд тяжёлых психопатологических феноменов – апатия, депрессия, психотические эпизоды.

Комплексный подход для точной диагностики

Диагностика хореи Гентингтона базируется на тщательном анализе клинических проявлений в сочетании с лабораторно-инструментальным обследованием.

Вначале врач детально собирает анамнез - выясняет, есть ли подобные заболевания в роду, не отмечалось ли ранее изменений личности и поведения. Затем пристально исследует неврологический статус - оценивает характер непроизвольных гиперкинезов, возможные когнитивные и эмоциональные нарушения.

Для уточнения диагноза назначаются инструментальные исследования - КТ или МРТ головного мозга, позволяющие выявить атрофию определённых отделов. У ряда пациентов производится ДНК-диагностика на предмет обнаружения мутации гена, ответственного за развитие заболевания.

Комплексный анализ полученных клинических, инструментальных и лабораторных данных даёт врачу возможность с высокой степенью уверенности диагностировать или исключить хорею Гентингтона, а также определить актуальную стадию болезни.

Кроме неврологического осмотра, КТ/МРТ головного мозга и ДНК-диагностики, для подтверждения хореи Гентингтона могут проводиться дополнительные специализированные тесты:

Оценка двигательных функций с помощью таких шкал как UHDRS, которые количественно характеризуют тяжесть хореи.
Нейропсихологическое тестирование, выявляющее когнитивные нарушения при помощи стандартизованных методик.
Оценка нервной проводимости и ВП изучает биоэлектрическую активность нервных волокон и реакцию на раздражители.
УЗИ сосудов головного мозга для исключения патологий, мимикрирующих под хорею Гентингтона.
Биохимический анализ крови, оценивающий обмен веществ и исключающий другие причины гиперкинеза.

Детальное обследование позволяет уточнить диагноз и разработать персонифицированную программу ведения пациента.

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Нарастающая деменция является одним из ведущих проявлений заболевания наряду с двигательными расстройствами.

Кроме того, у пациентов наблюдается широкий спектр психопатологических феноменов:

Депрессия;
Тревожные расстройства;
Апатия;
Раздражительность;
Психотические эпизоды.

Эти нарушения значительно ухудшают качество жизни больных, поэтому нуждаются в адекватной медикаментозной коррекции.

Симптоматическая и патогенетическая терапия

К сожалению, радикальных методов терапии для хореи Гентингтона в настоящее время не существует. Однако активное патогенетическое и симптоматическое лечение позволяет замедлить прогрессирование заболевания и облегчить состояние пациентов.

В нашей клинике для лечения больных хореей Гентингтона применяется комплексный подход с использованием как медикаментозных (психофармакотерапию), так и немедикаментозных методов.

Медикаментозное лечение включает:

Нейропротекторы для защиты нервных клеток.
Антихолинергические препараты для уменьшения гиперкинезов.
Антидепрессанты, транквилизаторы, нейролептики для коррекции психопатологических расстройств.

Из немедикаментозных методов используются:

Когнитивный тренинг для улучшения мыслительных функций.
Психотерапия для коррекции эмоциональных нарушений.

При необходимости больные могут быть госпитализированы в психоневрологическое отделение нашего стационара для проведения углубленного обследования, подбора адекватной терапии, купирования обострений.

«Столкнулись с трудностями? Всё решаемо! Записывайтесь к нам на консультацию.»